Човековиот организам поседува природна способност за хемостаза, сложен заштитен механизам со цел да ја одржи крвта во течна состојба, а при повреда на крвен сад да го сопре крвавењето. При нарушување на интегритетот на крвниот сад се активира процесот на коагулација т.н. коагулациона каскада. Тоа е верижна реакција на различни материи во крвта т.е. фактори на коагулација кои заедно со тромбоцитите овозможуваат создавање на тромб кој се држи на повредениот дел од крвните садови. Од друга страна пак, постојат природни инхибитори на коагулацијата кои дејствуваат против прекумерно интраваскуларно згрутчување на крвта.
За да се разбере процесот на коагулација и што всушност таа претставува, треба да се знае дека кај сите луѓе постојат и се во рамнотежа два процеси кои се спротивни по дејство – хемостаза и фибринолиза.
- Хемостаза, што во буквален превод значи запирање на крвта, е систем кој овозможува заштита од искрвавување и при најмала исеченица или повреда на ткивата. На крајот на овој сложен, каскаден процес, во кој учествуваат клетки на ендотелот на крвните садови, тром- боцитите и фактори од плазматскиот дел на крвта, се создава коагулум. Ако коагулумот се наоѓа во крвен сад и го оневозможува протокот на крвта низ него, претставува тромб.
- Фибринолизата, пак, е процес во кој се вклучени многубројни клеточни, ткивни и плазматски фактори и кој ги разложува фибринските нишки на коагулумот или на тромбот. Нарушувањата во овој систем водат кон создавање на тромби кои можат да предизвикаат затнување на крвниот сад во кој се создадени и со тоа да се наруши исхраната на одредено ткиво или орган.
Тромбофилија се појавува кога нормалната рамнотежа на коагулациониот систем е нарушена. Може да биде вродена т.е. генетски детерминирана тенденција за венски и артериски тромбоемболизам, со вообичаена појава на возраст под 45-50 години, со тенденција на чести рецидиви и тромботични инциденти на невообичаени места
Повеќето лица со тромбофилија не развиваат тромбоза.
Патологија се однесува на болести на крвниот систем, се манифестира во тенденција за тромбоза и hemostatic нарушувања. Повеќе повторливи тромбоза во тромбофилија може да биде резултат на траума, операција, физички стрес, или за време на бременоста. Состојба е опасно, бидејќи тоа може да доведе до компликации како што се белодробна емболија, мозочен удар, инфаркт на миокардот, длабока венска тромбоза. Често напредни форми се фатални.
Наследна тромбофилија – или вродена, нарушување со кое сме родени
- Дефицит на антитромбин III
- Дефицит на протеин C (PC)
- Дефицит на протеин S (PS)
- Мутација на генот за фактор V Leiden G1691A (FVL)
- Мутација на генот за фактор II Протромбин G20210A
- Мутација на генот за метилентетрахидрофолат редуктаза MTHFR C677T и хиперхомоцистеинемија
Стекната (секундарна) тромбофилија – нарушување што го добиваме подоцна во животот поради различни околности.
- Присуство на Антифосфолипидни антитела (АФА)
- Присуство на лупус антикоагулант (ЛА)
Како се третираат тромбофилиите?
Бидејќи вродените тромбофилии се наследни болести кои се наследуваат преку гени, нивниот третман не е можен. Со други зборови, лице кое има вродена тромбофилија ќе го има до крајот на својот живот. Употребата на лекови може да спречи само појава на тромбоза или други компликации до кои може да дојде тромбофилија во специфични ситуации, како на пр. бременост или употреба на хормони.
Тестирањето се препорачува за секој што има семејна историја на ТДВ, ЈП долен екстремитет, воспаление на површна вена или повторлива тромбоза од непозната причина. Неопходно е да се изврши тестирање пред да започнете со хормонална контрацепција, третман на неплодност, хормонска терапија во постменопауза, бременост, породување, по спонтан абортус или други нарушувања за време на бременост и породување.
Тромбофилија, бременост и лекување
Тромбофилијата може да предизвика сериозни проблеми како што се длабока венска тромбоза или белодробна емболија, но обично не се развива во болест и нема никакви симптоми.
Во бременоста или за време на бременоста, тромбофилијата може да има големо влијание и да предизвика сериозни проблеми. Имено, самата бременост е поврзана со зголемен ризик од тромбоза бидејќи природната хиперкоагулација на организмот спречува зголемено крварење за време на бременоста и по породувањето. Кога оваа состојба е поврзана со вродена или стекната тромбофилија, во некои случаи може да се појават повторливи спонтани абортуси или мртвородени деца, абрупција на плацентата и прееклампсија.
Најчесто, жените, односно паровите кои имаат проблем со идиопатска стерилитет (од непозната причина), како и жените кои родиле мртвородени деца или абортирале без утврдени причини, имаат основа да проверат и да утврдат дали нивните проблеми можат да бидат предизвикани од тромбофилија. Ова е особено точно за жени кои имаат случаи на тромбоза или слични болести поврзани со тромбофилија во семејството.
Жените кои страдаат од наследна тромбофилија имаат зголемен ризик од губење на фетусот, особено во вториот и третиот триместар од бременоста, но исто така и ризикот од некои компликации во доцната бременост како што се: предвремено одвојување на плацентата, предвремено породување, прееклампсија, спонтан абортус…
Жените кои страдаат од стекната тромбофилија имаат шанса за сите овие компликации, но тоа е значително помалку од жените кои ја имаат оваа вродена состојба.
Ако лекарот по анамнезата на пациентот процени дека спаѓате во ризична група, тој ќе ви препише одредена антикоагулантна терапија, која во бременоста обично вклучува употреба на хепарин во мали дози, а во некои случаи пропишува ацетилсалицилна киселина и додатоци како што се фолна киселина и витамин Б комплекс. Други лекови кои исто така можат да се користат како терапија во третманот на тромбофилија се варфарин и аспирин, иако ниту еден не се препорачува во бременоста, освен во некои посебни случаи кај бремени жени кои имаат други здравствени проблеми.
