Сонот на сите родители е да добијат здраво дете. Предимплантациското Генетско Тестирање (PGТ) на ембриони го овозможува тоа. PGT е генетски скрининг за спречување на болести кај плодот и подобрување на успехот на ИВФ. Помага навремено да се откријат генетски и хромозомски неправилности во ембрионите уште пред да се трансферираaт во матката.
PGT е генетско тестирање пред имплантација за рана генетска дијагностика на ембриони добиени со ин витро постапка пред нивното пренесување во матката. Метода која што овозможува да се одреди дали ембрионот е здрав или пак во себе носи некое генетско заболување, односно генетска аномалија. Со оваа техника може да се испитаат сите ембриони и подоцна да се вратат само ембриони кои се здрави, односно ембриони кои немаат нумерички или структурни промени во нивната ДНА.
За да се изведе оваа постапка неопходно е парот да направи ин витро оплодување, што би значело пациентката да се стимулира со хормонска терапија со цел да се добијат повеќе јајце клетки и нејзиниот партнер да остави семен материјал. Да се оплодат јајце клетките и потоа да се направи биопсија на ембрионите. Се вади мал дел од ембрионот на кој се прави генетска анализа. Техниката се работи на третиот или на петиот ден од развој на ембрионот.
Кога се прави биопсија на третиот ден од развојот на ембрионот, тогаш тој има 6-8 клетки и се нарекува бластомер. Со посебна техника се вади една до две клетка од ембрионот кои оди на понатамошна анализа. Кога се прави биопсија на ембрионите на третиот ден, до петтиот ден веќе ќе се добијат резултатите и може веднаш да се прави трансфер со свежи ембриони, што не е случај кај биопсија на бластоциста. Кога се изведува на петтиот ден од развојот на ембрионот, тој тогаш има стотици клетки и се нарекува бластоцист. Се вадат 5-8 клетки кои придонесуваат за поубедлив резултат и подобра дијагноза. Кога се прави биопсија на петтиот ден сите ембриони се замрзнуваат и се чекаат резултатите. Трансфер се прави следниот циклус. Ова не влијае на понатамошниот нормален развој на ембрионите доколку е професионално извршено.
Кога зборуваме за PGT тука се појавуваат уште два термини, PGD и PGS, кои всушност се двете тестирања кои со едно име се нарекуваат PGT. Генетските скрининг технологии како што се PGD и PGS, кога се комбинирани со ин витро третманот, овозможуваат да се намали ризикот од пренесување на катастрофални генетски болести, што го намалува ризикот од повторлив спонтан абортус и ги подобри шансите за успех во бременоста.
Предимплантациска генетска дијагностика (PGD) може да се користи за тестирање на ембрионите за било која специфична позната генетска состојба или хромозомски абнормалности. Клучниот збор тука е дијагностика. PGD не ги тестира ембрионите за сите можни генетски болести. Ова е многу важно да се разбере. Така што, на пример, ако еден ембрион не изгледа дека го има генот за цистична фиброза, тоа не ви кажува ништо за било која друга можна генетска болест која може да биде присутна. Се препорачува во случаи кога едниот или двајцата партнери имаат историја на генетски нарушувања во семејството и сакаат да бидат сигурни дека генот нема да му се пренесе на детето. Овој метод се фокусира на хромозоми кои носат информации за нарушувањето. Значи, паровите кои имаат можност за присуство на генетски нарушувања избираат PGT. Со ова се овозможува само ембрионите кои не се зафатени од одредени нарушувања да бидат избрани за трансфер, максимизирајќи ги шансите за здраво бебе.
PGD може да го идентификува присуството на хромозомски транслокации и нарушувања на еден ген (генетски болести кои произлегуваат од еден мутиран ген). Сепак постојат над 4000 нарушувања на еден ген, со PGD неможе да се тестираат сите. Со помош на PGD можеме да откриеме хромозомски пореметувања, Даунов Синдром (трисомија на хромозом 21), Патауов синдром (трисомија на хромозом 13), Едвардсов синдром (трисомија на хромозом 18), Клинефелтеров синдром (XXY), Тарнеров синдром (X). Може да се откријат и генетски мутации кои ќе предизвикаат цистична фиброза, бета таласемија, кршливо-X, српеста анемија, фенилкетонурија, хемофилија, Алпортов синдром, мутација на тумор супресор ген тип TP53, неурофиброматоза тип 1. Исто така може да се одреди полот на детето во случаи кога сакаме да избегнеме состојби кои се јавуваат само кај еден пол.
Предимплантациски генетски скрининг (PGS) претставува тестирање на целокупните хромозомски нормалности кај ембрионите. Истата не ги гледа болестите, туку прави скрининг на ембрионот за нормални хромозомски вредности. PGS не бара специфични гени, туку го разгледува целокупниот хромозомски состав на ембрионот.
Ембрионите обично можат да се класифицираат како еуплоиди или анеуплоиди. Во нормална ситуација, јајце клетката придонесува 23 хромозоми и сперматозоидот уште 23. Заедно, тие создаваат здрав ембрион со 46 хромозоми. Ова се нарекува еуплоиден ембрион. Меѓутоа, ако ембрионот има екстра хромозом или недостасува хромозом се нарекува анеуплоида. Анеуплоидните ембриони имаат поголема веројатност да не успеат да се имплантираат или завршат со спонтан абортус. Ако се јави имплантација, бременост и раѓање, овие ембриони може да резултираат со дете со ментална или телесна попреченост. PGS не тестира за одредена болест. Овозможува да се направи трансфер само на најздравите ембриони, што ги зголемува шансите за успешно ин витро.
Здрави родители, без наследни болести го одбираат ова тестирање. Најчесто го практикуваат родители кои имале неколку неуспешни ин витро обиди или повеќе спонтани абортуси или медицински индицирани абортуси поради хромозомски неправилности. Секако, мора да се земе предвид дека овој тест не ги открива сите аномалии или нарушувања, бидејќи за некои е неопходно да има покомплексен развој на ембрионот.
Предимплантациското Генетско Тестирање (PGТ) се препорачува кај пациенти кои:
- неколку пати имале неуспешни ин витро обиди
- имале аботруси без разлика дали се спонтани или индицирани поради најдена генетска аномалија кај плодот
- самите знаат дека носат некое генетско заболување и не сакаат да го пренесат на потомството, или поради тоа генетско заболување неможат да остварат бременост,
- веќе имаат дете со генетско заболување.
Повеќето парови немаат потреба да го прават ова испитување. Се препорачува да се практикува доколку има индикација бидеќи методата е инвазивна. Исто така може да се добијат лажно позитивни или лажно негативни резултати во одредени случаи. Добрите ембриони да бидат идентификувани како лоши и обратно, најчесто кај мозаичните ембриони кај кои дел од клетките содржат одредена аномалија додека останатите се здрави. Сепак ова се случува многу ретко.
Важно е да се напомене дека Предимплантациското Генетско Тестирање (PGТ) на ембриони не гарантира сигурен успех на ин витро третманот. PGT и пренаталното тестирање не гарантира дека детето нема да биде засегнато од физички или ментални хендикеп од други видови. Ризикот од спонтан абортус може да биде помал кај нормалните PGT ембриони, но сепак постои ризик од губење на бременоста.
Предимплантациското генетско тестирање им помага на семејствата со генетска болест или хромозомски транслокации да имаат подобра шанса да имаат здраво дете. Генетскиот скрининг, исто така, им помага на лекарите да го подобрат изборот на ембриони. Дали PGD / PGS навистина може да ги подобри стапките на живородени деца надвор од овие ситуации е нејасно. Технологијата е сè уште прилично нова и постојано се развива. Користењето на PGT за подобрување на стапката на успех во ин витро третманот кога ситуацијата не е посебно индицирана е контроверзна.
Некои лекари тврдат дека имаат подобрен успех, додека други се сомневаат дали навистина вреди за дополнителните трошоци и ризици. Некои веруваат дека треба да им се понуди на секој ин витро пациент, други веруваат дека тоа треба да се нуди ретко, во многу специфични случаи.
